近年來，國家大力推進罕見病新藥優(yōu)先審批及財政支持力度，經(jīng)談判后，諾西那生鈉的價格由原來的近70萬元一支降至3萬多元，加上醫(yī)保還可支付大部分費用，這大大減輕了患者家庭的經(jīng)濟負擔(dān)，使更多原本陷于絕望的病人看到治療的希望。記者昨日從中山市人民醫(yī)院獲悉，3月3日，該院成功實施中山市首例“諾西那生鈉”治療。

脊髓性肌萎縮癥(SMA)是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為進行性加重的四肢近端肌肉萎縮、肌力下降，是嬰兒期最常見的致死性遺傳病，很多患者最終死于呼吸衰竭，即使能存活至成年，大部分人亦逐漸喪失活動能力、最終需要在輪椅上度過，小部分為成年起病。

既往該病長期無有效的治療方法，給患者及其家庭造成沉重的社會、經(jīng)濟負擔(dān)。幸運的是，2016年首個治療SMA的藥物“諾西那生鈉”在美國獲批，2019年正式在中國上市，讓無數(shù)人看到了希望。但上市之初一針69.97萬元人民幣的定價，讓很多家庭望而卻步，無力承擔(dān)長期治療的昂貴費用。直至2021年，《國家基本醫(yī)療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄(2021)》正式實施，諾西那生鈉等7種罕見病藥品被正式納入醫(yī)保，開啟了SMA既有藥可治、又治得起的時代。

3月3日，中山市人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科為一位確診SMA的患者實施腰穿鞘內(nèi)注射諾西那生鈉治療，使她成為中山市首例進行諾西那生鈉治療的患者。M女士(化名)今年45歲，自2歲起開始被家人發(fā)現(xiàn)行走異常、經(jīng)常跌倒，癥狀進行性加重，隨著基因工程技術(shù)在醫(yī)學(xué)中發(fā)展，2005年方經(jīng)基因診斷確診為SMA，但當(dāng)時并無藥物可治，近3年下肢已無法活動、需要坐輪椅、生活無法自理。術(shù)前，由科主任吳文軍主任醫(yī)師帶領(lǐng)治療團隊對患者進行充分個體化評估，并于3日順利完成腰穿鞘內(nèi)注射諾西那生鈉操作。術(shù)后患者無特殊不適，于當(dāng)天下午出院，療效尚待觀察。

中山市人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科周靄婷主治醫(yī)師介紹，諾西那生鈉注射液是一種反義寡核苷酸藥物，通過調(diào)節(jié)SMN2mRNA剪接實現(xiàn)增加全長SMN蛋白的，從而提高SMA患兒生存率，改善SMA患者的運動功能。該藥使用方法為腰椎穿刺后鞘內(nèi)注射，于第0天、第14天、第28天及第63天分別予4次負荷劑量，此后每4個月給予一次維持劑量，長期用藥。(記者張翔宇 通訊員周靄婷)