真真在醫院

■ 12月1日，兩歲5個月的真真(化名)，接受了左腎移植。手術的成功，讓四川省人民醫院的醫生們和家長都松了一口氣。這是真真的診療過程中，最難也是風險最大的一關。

■ 從出生起，真真就是一個“不一樣”的孩子。外生殖系統不明顯，無從判別是男孩還是女孩。

■ 1歲時，家長帶真真求醫時，醫生發現，真真患上的是Denys-drash綜合征——一種因為WT1基因發生突變而出現的罕見疾病，全球報道不足500例。

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罕見病

往往活不到成年就會夭折

剛出生時，真真就是一個“沒有性別”的孩子。因為先天性外生殖器外形異常，無從判別是男孩還是女孩，初診時，醫生給出的判斷為“尿道下裂”。這是一種常見的外生殖器先天畸形。

1歲時，家長曾帶真真到四川省人民醫院小兒外科性發育異常及外生殖器畸形門診就診。副主任醫師毛宇發現，真真的癥狀與普通的尿道下裂并不相同。

經過醫院詳細的查體和激素檢查，以及產前診斷中心反復分析和驗證，1個月后，真真被確診為Denys-drash綜合征。

Denys-drash綜合征，簡稱DDS，是一種因為WT1基因發生自發性突變而出現的罕見疾病，全球報道不足500例。該疾病會導致泌尿生殖系統嚴重異常，患兒會出現外陰性別模糊、激素抵抗性腎病綜合征、腎臟腫瘤等問題，往往活不到成年就夭折，而整個童年又會因為外陰性別模糊遭受各種歧視。

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手術

成為男孩半年后 腎臟又發現腫瘤

真真需要進行手術治療，盡管存在很大的風險，家長還是決定試一試。

在多學科組成的團隊與患兒家屬經過反復論證和商量后，最終給真真選擇了男性性別作為他今后的撫養性別。

醫生毛宇介紹，這一決定經過多項檢查以及對孩子性心理的評估，同時根據相應的診療共識的程序流程，綜合了家長的意愿。

隨后在機器人輔助下開始了手術，對發育不良的子宮、陰道進行切除，并對外生殖器做了男性化成形手術。因為術中發現真真雙側發育不良的睪丸中含有性腺母細胞瘤，因此同期還做了雙側睪丸切除手術。

一歲的這天起，真真，成為了男孩。

但半年后的隨診檢查中，真真的左腎還是出現了腎母細胞瘤?！皝淼锰炝?。”小兒外科主治醫師覃道銳說。盡管真真的腎臟出現腫瘤，是早期已經預判的情況，但這么快就發展到腎臟腫瘤，確實讓醫生和家長都感到沉重。

面對家長堅定的救治意愿，經多學科多專業聯合討論，醫療團隊決定切除真真的左側腎臟，并將腎移植提上日程，進行了腎移植相關的配型準備。

“做不做腎移植，能不能腎移植？這是當時團隊有爭議的地方?！瘪冷J解釋說，一方面，腎源是極其寶貴的，且當前腎臟移植一般是針對終末期腎病的患者，同時以往腎臟移植手術的指征，又并未涵蓋這一類患者；另一方面，如果不做移植，等待患兒的必然是死亡。

移植手術還得做！在對真真左側腎臟進行切除后，真真開始進入兒童血液科進行化療治療，等待腎源。

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腎移植

移植手術成功 近期可出院回家

今年11月，真真兩歲4個月。小便常規發現，尿蛋白異常，血清白蛋白下降——激素抵抗性腎病綜合征。非常不幸，Denys-drash綜合征可能出現的幾種病變都出現了。

“一天幾瓶白蛋白輸進去，都嘩啦啦地流走了?！瘪冷J說，這甚至讓醫生都感到有些“絕望”。不進行腎移植，長期血液內蛋白就會通過尿液丟失，不僅需要長期輸入大量人血白蛋白，還會因為球蛋白水平低導致抵抗力下降而出現爆發性感染，死亡風險極高。另外，對于家庭來說，醫療費用也將極大的增加。

為此，器官移植中心楊洪吉主任特向全國移植倫理委員會申請超指征移植，最后得到批準。

12月1日，真真終于等到了合適的腎源，并由楊洪吉主任主刀手術。

手術很成功！在外科重癥監護室安穩度過危險期后，真真轉入小兒外科病房，目前，已經逐步恢復進食，移植腎臟存活情況良好，預計近期可出院回家。

“因為孩子小，為了安全，我們暫時保留了右側患腎，等到三到六個月后，再進行切除?！泵钫f，這次手術恢復后，孩子還要經過手術取出移植腎內的支架管，以及尿道二期修復?！耙驗榛蛲蛔冎会槍π韵俸湍I臟的腫瘤，成功切除和移植換腎后，腎臟就不會出現腫瘤了。”毛宇說，這意味著，再闖過3道手術，堅持服用相應的藥物，真真就可以和普通孩子一樣長大了。

成都商報-紅星新聞記者 于遵素

圖據四川省人民醫院