“萬萬沒想到我會成為百里挑一的一個人，還有隱藏的BUG。”性格開朗的趙先生在拿到自己的染色體核型檢查結果后調侃道。

趙先生是在路橋區參加婚檢后拿到了這份檢查報告，他的隱藏BUG指的是攜帶13號與14號染色體的羅伯遜易位，雖然他自己沒有任何異常，但是卻可能導致他的子代發生發育不良、流產或出生畸形等問題。這讓他和愛人陷入困擾。路橋區政府相關工作人員當即為他們聯系了遺傳學專家。專家在詳細了解情況后，建議后續備孕的話直接使用三代試管嬰兒技術，實驗室可以在移植前篩選出染色體正常的胚胎，從而避免受染色體異常影響的流產或生育染色體疾病患兒的風險。趙先生得知這個辦法可以阻斷遺傳風險，懸著的心終于放下了。

相關報告顯示，我國的出生缺陷率為5.6%，屬于出生缺陷高發地區，其中新生兒染色體異常疾病最為普遍，常表現為先天性智力發育不全、生長發育滯后、多個器官異常等癥狀。孕前進行外周血染色體核型檢測，能幫助發現可能影響生育的染色體異常(攜帶者)，并提早了解遺傳疾病的風險，從而進行及時并有效的干預，對于準備孕育的夫妻而言，具有重大意義。

近年來，臺州市路橋區政府一直高度重視出生缺陷防治工作，致力于提升區域的優生優育水平。去年4月，政府引進了染色體檢測項目，旨在強化婚檢服務水平，助力預防出生缺陷。對于檢測出異常結果的受檢者，政府工作人員會第一時間為其聯系遺傳學專家進行診斷咨詢，引導科學備孕。這一舉措切實為新婚備孕夫婦提供了更全面、更精準的生育健康指導，獲得了當地群眾的廣泛好評，也為其他地區提供了借鑒意義。

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